Richiami di genetica di base
Ogni cucciolo è il prodotto dei geni paterni e di quelli materni: ogni gene è pertanto presente in due copie. Il gene è l’unità elementare di trasmissione dell’informazione genetica. Un singolo gene può controllare da solo un dato carattere o unirsi ad altri geni e lavorare con loro per definirlo. Il gene può presentarsi con due valenze: “dominante” e “recessiva”. Se il nostro gene è dominante il fenotipo a lui legato sarà evidente nel cane, se invece è recessivo, il gene, pur facendo parte del corredo genetico del cucciolo, non si lascerà vedere. Per fenotipo intendiamo le caratteristiche che sono visibili nell'animale: morfologia, colore del mantello, colore degli occhi, sintomi evidenti di patologie (es.malformazioni) o anomalie (prognatismo, enognatismo...) eccetera eccetera. Il genotipo è invece l’insieme delle caratteristiche genetiche del cane, il corredo genetico ricevuto dai genitori: non possiamo vederlo ad occhio nudo ma solo esaminando il DNA. Il DNA porta scritto per intero il genotipo del cane ma non siamo ancora riusciti a decifrare l’abbinamento tra tutte le sequenze e il rispettivo fenotipo. Il fenotipo può essere legato esclusivamente alla genetica:
F = G ( Fenotipo = Genotipo)
oppure, come accade nella quasi totalità dei casi, essere il risultato dell’interazione tra geni e ambiente:
F = G + A (Fenotipo = Genotipo + Influssi Ambientali)
Geni dominanti e recessivi
Se una malattia, o una caratteristica morfologica, è legata a un carattere dominante, es. il mantello nero, chiamiamolo B, essa verrà espressa nel fenotipo: per fare ciò basta la presenza di un singolo allele B. Un cane con genotipo BB o Bb esprimerà solo l'allele dominante B e avrà quindi mantello nero. Se un carattere, al contrario, è recessivo, come il colore marrone rispetto al nero, che chiameremo b, la sua espressione nel fenotipo non sarà automatica: noteremo fenotipo legato a b (colore marrone) solo se il cane presenta entrambi i geni nella forma recessiva e cioè bb. Attenzione però, il cane Bb, che è ai nostri occhi è nero come a BB, è uguale a lui solo nel fenotipo e non nel genotipo. Se a nostra insaputa accoppiassimo un Bb con un Bb avremmo il 25% di probabilità di veder nascere dei cuccioli bb (marroni) dal fenotipo differente da quello di entrambi i genitori. Se la coppia dei geni è identica parliamo do soggetto omozigote (BB o bb), se il gene si presenta nelle due forme alternative parliamo do eterozigote. Più precisamente BB è un omozigote dominante e bb un omozigote recessivo.
Una malattia ereditaria regolata da geni dominanti è facile da eradicare: possiamo vedere chiaramente chi la manifesta e sappiamo che, oltre a manifestarla, la trasmetterà ai figli, a quel punto, per risolvere il problema, basta escludere l’esemplare malato dalla riproduzione. Sfortunatamente le malattie che si comportano in maniera così limpida sono poche. Una patologia legata a caratteri recessivi è ben più subdola: spunta quando meno ce l’aspettiamo, quando cioè accoppiamo due esemplari che, pur non manifestandola ne sono portatori. Il soggetto Bb, dal fenotipo perfetto, è chiamato portatore: non mostra il problema ma ha il potenziale per trasmetterlo alla prole. Che fare? Gestire una malattia recessiva è più complesso, innanzitutto, solo per alcune patologie e per alcune razze, esistono test del DNA che possono dirci con certezza se il b è presente o meno nel cane. Se questo esame è disponibile possiamo sapere esattamente lo status genetico del nostro cane in relazione a quella patologia. A quel punto, sapendo di avere tra le mani un Bb non andremo certo a scegliere un partner dal genotipo analogo, al più, se decidessimo comunque di accoppiare l’esemplare, cercheremo per lui un BB: da quell’unione nasceranno solo cuccioli sani BB o portatori Bb, che il test del DNA andrà ad identificare.
Accoppiamento Progenie attesa (%)
AA Aa aa
AA x AA 100 - -
AA x Aa 50 50 -
Aa x Aa 25 50 25
Nel caso del Deutsch Drahthaar la malattia di von Willebrand può essere individuata e controllata con questo metodo, si vedano gli articoli relativi.
Un secondo modo per individuare i portatori, se non è possibile avvalersi di test del DNA, pianificare incroci tra esemplari sospettati essere portatori di questo o quel problema. Seguendo questa strada però si mettono intenzionalmente al mondo cuccioli “difettosi”, il che non sempre è eticamente condivisibile. Un conto è far nascere un cucciolo dal mantello fuori standard, un altro progettare la nascita di soggetti affetti da malattie invalidanti. Se il test del DNA per il problema che ci interessa non esiste, se non vogliamo intenzionalmente generare cuccioli malati, cosa possiamo fare? Questo è il caso più frequente, per risolvere il dilemma possiamo osservare quel che accade nella discendenza e tra i parenti di un determinato soggetto. Attraverso i pedigree possiamo tracciare degli “alberelli” che tracciano la storia genetica della famiglia. Attraverso dei simboli codificati possiamo indicare i soggetti sicuramente sani e quelli malati, lavorando in questo modo possiamo, con buona probabilità, risalire ai portatori. Stendere questi schemi, tuttavia è complesso e, spesso, in cinofilia vengono a mancare i dati necessari per farlo. Esiste il principio dell’omertà: nessuno vuole ammettere di aver allevato cani malati, persino lo status di portatore è percepito come un’onta. Anche all’interno della stessa linea di sangue, con il passare dei mesi e degli anni, si perdono di vista discendenti e collaterali e la stesura di uno schema esauriente diventa impossibile. Purtroppo anche se l’incidenza di esemplari affetti è bassa, il numero di portatori sani è sensibilmente superiore: la mancata identificazione di questi ultimi non può che incrementare la diffusione delle patologie recessive.
Casi più complessi
Districarsi nei meandri della recessività è complesso ma non è ancora finita, esistono patologie ancor più intricate! Pensiamo, per esempio, alla dominanza incompleta: in un carattere determinato da più alleli può darsi che ciascun allele presenti un diverso grado di dominanza, il risultato di questa interazione sarà un fenotipo che sta a metà tra quello della madre e quello del padre. La dominanza incompleta ha spesso a che fare con il colore del mantello, lasciando da parte il cane per un attimo, l’esempio classico, di Mendel, è quello dei polli andalusi: pollo bianco x pollo nero = pollo blu.
Non è finita qui, a dar manforte alla confusione, esistono anche i caratteri quantitativi o multifattoriali, una vera croce per gli allevatori. Come si comporta una caratteristica o una patologia che deve sottostare all’ereditarietà quantitativa? In pratica, potremmo dire, che questo tratto è codificato da più geni: non sappiamo quale numero preciso di geni occorra per darle vita. Possiamo immaginare una curva di tipo gaussiano, a forma di campana, su cui i geni si distribuiscono. Insieme a loro, nel caso di patologie quantitative, dobbiamo ricordare di tenere presente i fattori ambientali. Il fenotipo che ne scaturisce è di tipo F = G + A
L’eredità quantitativa è anche detta multifattoriale: per far sì che questa si manifesti in maniera netta nel fenotipo deve trovare i giusti geni e le giuste condizioni ambientali. Se questo viene a mancare, il soggetto non presenterà quella patologia (o caratteristica morfologica) nel fenotipo ma questa sarà presente nel suo corredo genetico e, come tale trasmissibile.
La genetica quantitativa e la displasia dell’anca
Definizione di displasia dell’anca: patologia ereditaria, progressiva, caratterizzata da una incongruità tra la testa del femore e l’acetabolo, con l’andar del tempo questa incongruità provoca alterazioni degenerative osteoartrosiche a carico dell’articolazione coxo-femoral
Uno dei casi celebri è la displasia dell’anca: si escludono dalla riproduzione i soggetti le cui lastre risultano anomale eppure continuano a nascere cani displasici, come è possibile? Lo sviluppo di una patologia legata a caratteri quantitativi dipende sia dalla genetica che dal contesto ambientale poiché entrambi i fattori devono combinarsi nelle giuste quantità per rendere evidente il difetto (o il pregio): se non si supera il numero di geni necessario, o il necessario peso dell’ambiente, il fenotipo del soggetto apparirà normale. Sfortunatamente questa normalità è solo apparente: il patrimonio genetico di quel cane ha qualcosa che non va ma noi, dall’esterno, non possiamo saperlo. A grandi linee, nel caso della displasia, possiamo dire che un soggetto in cui non siano assolutamente presenti i geni che predispongono alla patologia non la svilupperà. Se il soggetto porta con sé elementi predisponenti, al contrario, possono verificarsi due eventualità:
Sulla carta è tutto chiaro nella vita reale lo è un po’ meno, l’esclusione del soggetto b dalla riproduzione è matematica: quel cane ha delle anche orrende, nessuno si sogna di farlo figliare ma, come la mettiamo con il cane a? Lui è a posto, la lastra ha passato le verifiche ufficiali e noi siamo tranquilli, lo accoppiamo ma, con nostra sorpresa, le anche di alcuni cuccioli non sono a posto. Purtroppo, allo stato attuale degli studi, non è possibile capire con estrema certezza se un cane dalle anche sane, nel fenotipo, lo sarà anche nel genotipo. Possiamo però, girare intorno alla questione: e’ molto utile, per esempio annotare i risultati delle lastre degli antenati, dei collaterali, dei fratellastri e, soprattutto della cucciolata. Se in una cucciolata di 8 cani avremo 6 cuccioli con displasia C e D e un cucciolo con displasia A dovremo tener presente l’eventualità che ci sia sotto qualche gene molesto.
L’ambiente, come accennato, ha il suo peso in percentuali differenti, e ipotetiche, che variano da una patologia all’altra. Se parliamo di patologie ortopediche e/o di DOD (Developmental Orthopedic Diseases, in italiano Disordini Ortopedici legati all’Accrescimento) i fattori che possono influenzare il manifestarsi di una patologia sono, per esempio, l’alimentazione, la velocità di accrescimento, la superficie su cui cresce il cucciolo e il moto. Un’ alimentazione sbagliata, salti, scivoloni o attività fisica porteranno un cucciolo geneticamente predisposto a sviluppare la patologia, viceversa un cane privo di predisposizione genetica non verrà influenzato dall’ambiente. L’ambiente, oltre a contribuire al manifestarsi di una patologia può far si che questa si manifesti in maniera più evidente: un cucciolo geneticamente predisposto alla displasia ma che viene cresciuto in condizioni ideali, per esempio, potrebbe sviluppare una displasia di grado B se, invece, durante la crescita di questo cane si commettono errori la sua displasia potrebbe diventare D o E. Pertanto, pur non conoscendo a priori le potenzialità genetiche di un soggetto, è doveroso allevarlo nel migliore dei modi e secondo gli ultimi indirizzi proposti dalla medicina veterinaria. Queste accortezze non sono, è vero, sufficienti a cancellare la componente genetica che porta un esemplare a essere predisposto a una determinata patologia ma possono garantirgli una migliore qualità della vita.
Per la gioia degli appassionati dobbiamo tirare in ballo anche il concetto di ereditabilià h2 ovvero il rapporto tra la variabilità genetica e quella ambientale. H2 oscilla in un intervallo compreso tra 0 e 1: maggiore h2, maggiore è il peso della genetica nella determinazione del carattere. Se valore di h2 si avvicina ad 1, pur trattandosi di una “stima”, è un’utile indicazione su cui basare un programma di miglioramento genetico. Non è nota, con certezza, l’h2 della displasia dell’anca: secondo l’OFA (Ortopedic Foundation for Animals) questa è pari alo 0.25, mentre per i seguaci del PennHip (altro metodo di studio e valutazione della displasia) l’ereditabilità sarebbe di circa lo 0.5 (dato stimato per il pastore tedesco). Alla luce di ciò i ricercatori hanno iniziato ad applicare ai cani gli stessi metodi di analisi dei caratteri quantitativi tradizionalmente riservati al miglioramento genetico degli animali da reddito. Tra i modelli predittivi che puntano alla comprensione dei caratteri poligenici troviamo il BULP, acronimo che sta per Best Unbiased Linear Prediction.
Lo schema classico della selezione contro la displasia dell’anca si basa si criteri fenotipici. Diverse nazioni propongono diversi metodi di valutazione (FCI, OFA, Willis, PennHip) fenotipica ma condividono un obiettivo comune: la riduzione dell’incidenza delle manifestazioni fenotipiche di displasia nella razza presa in esame. Stabilito l’obiettivo si cerca di raggiungerlo nel pieno rispetto della selezione completa del cane: la displasia non deve diventare l’unico criterio discriminatorio: nel tentativo di eliminarla non si possono ignorare gli altri fattori che vanno presi in considerazione quando si seleziona (conformazione, carattere, attitudini, altre patologie eccetera). I metodi attuali, che si basano sulla valutazione della displasia, condividono alcune modalità come l’imposizione di un’età minima del cane al di sotto della quale non è possibile effettuare una lastra e una scala di valori attraverso la quale interpretare la radiografia. La selezione secondo questi criteri ha però dei limiti comprovati: gli sforzi fatti fino ad ora non hanno portato ai risultati sperati. Il problema, se riprendiamo la nostra formuletta F = G + A, risiede nel determinare G: l’allevatore può essere accorto quanto volete e imbrigliare le cause ambientali ma, senza una piena comprensione del comportamento dei geni, non si va avanti. Come dicevamo, il genotipo responsabile della displasia dell'anca, purtroppo, non è regolato da un solo gene ma da più geni. Quali? Non lo sappiamo. Quanti? Non sappiamo nemmeno questo.
Per fortuna i già accennati metodi di analisi che si occupano dei caratteri quantitativi possono aiutarci a dissipare un po’ di nebbia: non è in loro potere darci certezze assolute ma possono offrirci ipotesi abbastanza attendibili. Per far sì che il giochino della genetica quantitativa funzioni ci servono dati, tanti dati, messi lì, limpidi e chiari, visibili ed accessibili. Per ottenere stime valide dobbiamo avere i dati di tanti, tantissimi soggetti e questi dati devono riflettere la reale incidenza della patologia nella popolazione. Arrivarci, purtroppo, è quasi un’utopia: bisognerebbe invogliare sempre più persone a sottoporre i cani a lastre ufficiali, tutti i cani devono passare da questo cancello non solo quelli destinati alla riproduzione o di proprietà degli allevatori. Il secondo passo, che prevede l’onestà di veterinari, proprietari e conduttori, è la registrazione di tutti i risultati. Ufficializzare solo le lastre “belle” non serve a nulla se non a far sembrare rosea una situazione che rosea non è. Se testiamo 100 soggetti e solo 30 di questi hanno valori come A e B e se ufficializziamo solo loro più altri 4 o 5 con valutazioni inferiori buttiamo via il 65% delle valutazioni. A quel punto registrando 35 soggetti se solo 5 non hanno valori ideale noi potremmo farci l’idea di una situazione positiva che però radica la sua positività nell’occultamento di una valanga di dati su soggetti difettosi! Solo testando e registrando tantissimi esemplari possiamo garantirci una buona “accuratezza” intendendo accuratezza nel significati genetico del termine: correlazione tra il vero valore genetico di un individuo e quello stimato (l’accuratezza varia tra 0 e 1).
Proseguiamo, dando per scontato che a nessuno passi per la testa di accoppiare soggetti affetti, come già spiegato bisogna fare attenzione anche con quei soggetti che, pur essendo in perfetta forma, hanno collaterali o discendenti che manifestano problemi. Nel fare questo però, a mio avviso, entra in gioco un altro problema, quello della variabilità genetica. Il Deutsch Drahthaar è una razza di “media” numerosità ma la variabilità genetica non è quella che si penserebbe di trovare in una popolazione canina che registra il suo numero di nascita. Una selezione marcata nei confronti della displasia dell’anca o di altre patologie dal comportamento analogo (come la displasia del gomito purtroppo presente nella razza) potrebbe, in maniera indiretta, impoverire ulteriormente la variabilità genetica presente nella razza. Escludendo un numero considerevole di riproduttori, infatti, avremmo un restringimento che riguarda non solo i soggetti disponibili ma anche i geni disponibili. Una spinta in questa direzione porterebbe a un aumento dell’omozigosi. Pensate a quelle patologie recessive Bb che se ne stanno buone buone zittite dalla B maiuscola o altri patologie regolate da caratteri quantitativi che non si manifestano perché il numero di geni necessari non si raggruppa contemporaneamente nello stesso cane: con l’incremento dell’omozigosi avremo sempre più b e quindi sempre più bb e, con buona probabilità, ci sarebbero vere e proprie adunate di geni “cattivi” responsabili di altre patologie. Una crociata estremista contro la displasia, insomma, potrebbe, forse eliminarla, ma ci regalerebbe altre magagne probabilmente peggiori. La difficoltà, in un programma di selezione accorto, consiste nell’abbassare l’incidenza di un problema senza incrementare quella di un altro.
L’uso dell’indice di allevamento nel controllo della displasia
La SV, il club di razza che tutela il pastore tedesco in Germania, da alcuni anni, ha accostato alle radiografie metodi di analisi quantitativa. Fondamentale è la determinazione dei breeding values un valore che potremmo tradurre con indice di allevamento o, come dicono i tedeschi, Zuchtwertschätzung . Siamo nel 1998 e i vertici della SV, di fronte ad una stabilizzazione del numero di cani displasici, dopo il repentino calo in seguito all’introduzione delle radiografie, comprende la necessità di fare un passo avanti e dà il via ad un programma di controllo che include appunto l’indice di allevamento. Ad introdurre l’innovazione è il Dr. Reiner Beuing dell’università di Gießen. Quella che appare come una novità nel mondo del pastore tedesco, è in realtà qualcosa di consolidato per chi si occupa di animali da reddito e ha già dato risultati in cinofilia: la Seeing Eye,per esempio, un'associazione americana che si occupa della selezione e dell'addestramento di cani guida, ha riscontrato i benefici dei metodi di analisi quantitativa e altrettanto è accaduto in altri club di razza.
L'’indice di allevamento è utile per stabilre in che modo un riproduttore trasmetterà le sue caratteristiche alla prole. Un indicedi allevamento uguale a 100, per una data caratteristica, sta a significare che quel cane avrà 0 influenza sul miglioramento o sul peggioramento di un dato carattere. Se invece l’indice supera il 100, l’animale sarà considerato un “peggioratore” e se invece resta al di sotto di 100 un “miglioratore”. In parole povere, se usiamo un riproduttore il cui indice di allevamento relativo alla displasia dell’anca è 80 questo animale farà del bene alla razza (limitatamente alla displasia), se il suo valore invece è 140 sarà vero il contrario. Il limite dell’indice di allevamento è quello di essere una stima e cioè una “previsione” di massima non un dato certo al 100%. Resta sicuramente utile nella pianificazione di un accoppiamento ma va considerato come un’indicazione di massima e non come una regola assoluta.
L’indice di allevamento, inoltre, va costantemente aggiornato: il cucciolo inizia con un indice, i tedeschi lo indicano con ZW, pari a ½ di quello del padre + ½ di quello della madre ma…attenzione: due sono le strade che possono aumentare o diminuire lo ZW di un dato soggetto. Chiamiamo il nostro cucciolo Astro, una modalità è condizionata dai risultati di ulteriori cuccioli nati dallo stesso padre (o dalla stessa madre): lastre che abbiano un buon esito abbasseranno lo ZW della madre e del padre di Astro e, indirettamente di Astro stesso. Ovviamente, cattivi risultati provocheranno un incremento dello ZW. Astro, crescendo, verrà a sua volta radiografato e il risultato della sua lastra andrà a far parte dello ZW: qualsiasi cucciolo di pastore tedesco, in Germania, ha un valore ZW ancora prima di essere radiografato. Lo ZW di Astro, per rimanere accurato, dovrà quindi essere aggiornato anche in base alle prestazioni riproduttive dei genitori. Allo stesso modo, se Astro diverrà a sua volta un riproduttore, dovremo aggiornare il suo ZW in base al responso delle radiografie dei suoi figli. L’aumentare dei dati utili al conteggio dello ZW reale ci offrirà sempre più accuratezza.
Nonostante gli indici di allevamento siano diventati la prassi per il pastore tedesco in Germania solo da alcuni anni, si stima che circa 400.000 soggetti siano stati valutati. La SV impone che lo ZW del padre e della madre, insieme, non possano superare il valore di 200: se uno dei cani ha 110, l’altro non può avere più di 90. Inoltre, i riproduttori devono essere promossi alla lettura ufficiale della displasia. Uno degli ZW più bassi è quello di Aly Vordersteinwald pari a 66. I valori vengono aggiornati trimestralmente dalla SV e sono disponibili online sul sito dell’associazione. Per una maggiore completezza il club prepara ogni trimestre un CD che può essere acquistato dagli appassionati. Con una cifra modica ci si porta a casa un’impressionante banca dati arricchita da programmi capaci di indirizzare l’allevatore suggerendo i partner migliori, confrontando pedigree eccetera. Il calcolo degli ZW per la displasia dell'anca e del gomito nel Deutsch Drahtaar non sono ancora in vigore, In Italia metodi di valutazione analoghi sono usati in relazione alla spondiliosi del boxer.
La displasia: i criteri di valutazione tradizionali
Per displasia dell’anca si intende una malformazione dell’articolazione coxo-femorale: la testa del femore non è perfettamente accolta dall’acetabolo. Non esiste, nel mondo, un criterio di valutazione uniforme per la displasia dell’anca. Abbiamo un sistema FCI, un sistema SV (detto di Brass), un sistema svizzero (Classificazione a punti di Fluckiger), un sistema britannico (BVA), la scala di valori stilata dall’OFA e, infine, il metodo PennHip.
Il metodo FCI è un metodo quantitativo che si basa sulla rilevazione dell’angolo di Norberg. Questo angolo si ricava tracciando una linea che va dal centro della testa del femore alla punta superiore dell’acetabolo. A seconda dei gradi dell’angolo viene stabilito il grado di displasia: i valori ideali vanno da 105° a 115°, questi valori sono ritenuti sinonimo di scarsa lassità articolare. La FCI classifica i gradi di displasia secondo i criteri seguenti:
Grado A: nessun segno di displasia dell'anca (HD 0 / HD -).
La testa del femore e l'acetabolo sono congruenti. Il bordo craniolaterale appare netto e leggermente arrotondato. Lo spazio articolare risulta netto ed uniforme. L'angolo acetabolare secondo Norberg è di circa 105° o superiore. Quando inoltre il bordo craniolaterale circonda leggermente la testa del femore in direzione laterocaudale, la conformazione articolare viene definita "eccellente" (A1).
Grado B: articolazione dell'anca quasi normale (HD 1 / HD +/-).
La testa del femore e l'acetabolo appaiono leggermente incongruenti e l'angolo acetabolare secondo Norberg è di circa 105° oppure il centro della testa del femore si trova medialmente al bordo acetabolare dorsale con congruità della testa del femore e dell'acetabolo.
Grado C: leggera displasia dell'anca (HD 2 / HD +).
La testa del femore e l'acetabolo appaiono incongruenti, l'angolo acetabolare secondo Norberg è di circa 100° e/o il bordo craniolaterale risulta appiattito. Possono essere presenti irregolarità o segni minori di modificazioni osteoartrosiche a carico del margine acetabolare craniale, caudale o dorsale o della testa e del collo del femore.
Grado D: media displasia dell'anca (HD 3 / HD ++).
Incongruità evidente tra la testa del femore e l'acetabolo con sublussazione. L'angolo acetabolare secondo Norberg è superiore a 90°. Saranno presenti un appiattimento del bordo craniolaterale e/o segni di osteoartrosi.
Grado E: grave displasia dell'anca (HD 4 / HD +++).
Sono presenti modificazioni marcate di tipo displasico delle anche, come lussazione o sublussazione distinta, un angolo acetabolare secondo Norberg inferiore a 90°, un evidente appiattimento del margine acetabolare craniale e deformazione della testa del femore (a forma di fungo o appiattita) o la presenza di altri segni di osteoartrosi.
I parametri della SV corrispondo grossolanamente a quelli FCI in questo modo
SV “Normal” à FCI A
SV “Fast Normal” à FCI B
SV “Noch Zugelassen“ à FCI C
L’età minima per sottoporre un soggetto a una radiografia ufficiale, fatta eccezione per alcune razze, è di 12 mesi. Il cane deve essere radiografato da un veterinario accreditato dalla centrale di lettura. Il veterinario dovrà eseguire la procedura secondo quanto ordinato dalla centrale di lettura a cui fa riferimento e a questa inviare la lastra per la valutazione ufficiale. Il cane deve essere anestetizzato o sedato in modo da ottenere un adeguato rilassamento muscolare; la qualità della radiografia e il posizionamento devono essere tali da consentire una diagnosi accurata . La proiezione radiografica richiesta per il controllo della displasia dell'anca è quella definita dalla FCI. Il veterinario metterà sulla radiografia il numero di registrazione ROI o RSR, la data di esecuzione della radiografia e le lettere D o S (R o L) ad indicare il lato destro o sinistro dell'anca; questi dati devono essere impressi sull'emulsione della pellicola al momento dello sviluppo. Prima di procedere alla radiografia bisogna accertarsi dell’identità del soggetto. Il numero di tatuaggio o di microchip del cane devono corrispondere a quelli presenti sul pedigree. Devono corrispondere anche il nome del proprietario del cane e non deve esserci sul pedigree un timbro riferibile a un precedente controllo radiografico.
L’OFA (Orthopedic Foundation for Animals) è attiva negli Stati Uniti e si basa su criteri di classificazione simili, anche se non perfettamente corrispondenti, a quelli dell’FCI. La radiografia è effettuata con il cane nella stessa posizione richiesta dalla FCI ma anziché procedere a misurazioni si valutano la lassità articolare e eventuali segni di degenerazione. L’invio di radiografie alla centrale di lettura dell’OFA, non è precluso ad alcun veterinario: non esistono veterinari “accreditati”, chiunque può effettuare una radiografia e inviarla ma va ricordato che una radiografia non correttamente eseguita, può falsare i risultati della valutazione. Non esistendo poi un univoco sistema di identificazione dei cani è altresì possibile che il cane portato dal veterinario per essere radiografato, non sia il soggetto indicato. Le statistiche OFA che vanno dal 1974 al 2007 collocano i pastore tedesco al 95esimo posto. Valutati 3476 soggetti, il 15.9% sono risultati eccellenti e il 9.3% displasici. I dati, però, per i motivi sopracitati, a cui si aggiunge l’abitudine di non inviare all’OFA le lastre di cani chiaramente displasici, è da prendere con le molle.
Il sistema BVA, detto anche Willis, fa capo alla British Veterinary Association ed è il sistema utilizzato in Gran Bretagna e riconosciuto dal Kennel Club. Questo metodo valuta entrambe le anche in nove punti dell’articolazione a cui viene assegnato un punteggio ciascuno e mette in relazione il risultato con la media di razza. Le prime valutazioni relative al Deutsch Drahthaar risalgono al 1978, da allora sono stati testati 261 soggetti. I valori massimi e minimi riscontrati sono stati 0-77, la media è 11.
Esposti questi dati è importante sottolineare che:
PennHip, il metodo contro corrente
PennHip sta per University of Pennsylvania Hip Improvement Program e cioè “programma di miglioramento anche della University of Pennsylvania. Questo metodo di valutazione delle anche si discosta dagli altri metodi perché, oltre all’anca in sé e per sé, prende in considerazione la lassità legamentosa. L’obiettivo di Gail Smith, che nel 1983 ha avuto la prima idea di questo programma, era trovare il modo per avere una diagnosi certa e precoce della displasia dell’anca. A distanza di più di vent’anni possiamo dire con certezza che questo metodo consente di valutare con certezza le articolazioni di un cucciolo di sole 16 settimane. Il PennHip, si avvale di veterinari accreditati che hanno seguito appositi corsi di formazione. Le lastre, da inviarsi alla centrale di lettura, devono essere effettuate secondo gli schemi indicati, ogni cane viene sottoposto a tre radiografie: in una, detta di “estensione delle anche”, il cane viene posizionato nella maniera tradizionale, la stessa usata da FCI e OFA; le rimanenti due radiografie sono dette una di “compressione” e l’altra di “distrazione” organizzate in modo tale da ricavare i valori della lassità legamentosa poiché tale caratteristica gioca un ruolo importante nelle degenerazioni articolari. I posizionamenti indicati da questo metodo rilevano con maggiore attendibilità la lassità legamentosa del cane se paragonati al posizionamento tradizionale. Il PennHip misura la distanza tra il centro della testa del femore e il centro dell’acetabolo mentre l’articolazione è tenuta in posizione di “lussazione”. Il valore ottenuto è diviso secondo la misura del raggio della testa del femore. L’obiettivo è valutare quanto la testa del femore possa essere allontanata dall’acetabolo. Il valore ottenuto si chiama “indice di distrazione” e può andare da 0 a 1, i cani con valori inferiori allo 0.3 sono considerati ottimali.
I ricercatori che si dedicano a migliorare e a meglio comprendere le potenzialità del PennHip, inoltre, hanno iniziato valutazioni della lassità articolare razza per razza. Tra le razze prese in esame c’è il pastore tedesco: nel suo caso, gli effetti della lassità sulla degenerazione dell’articolazione dell’anca, sembrano essere più rilevanti che non in razze come il rottweiler o il labrador. I dati ottenuti confermano, ancora una volta, la correlazione tra conformazione (angolazione del posteriore, sviluppo delle masse muscolari eccetera) e segni manifesti di displasia dell’anca.
L’alimentazione del cucciolo e lo sviluppo di disordini ortopedici legati all'accrescimento
Il Deutsch Drahthaar è un cane di taglia medio grande, predisposto, al pari di altri cani di simile mole, a disordini ortopedici dell’accrescimento tra cui la displasia dell’anca e del gomito. Come abbiamo già spiegato, un soggetto geneticamente predisposto può essere portato a manifestare la patologia a causa di un cattivo influsso ambientale. Rientra nell’ “ambiente” anche l’alimentazione: è ormai accertato che possa giocare un ruolo nello sviluppo di patologie ortopediche. Alla luce di ciò è compito degli allevatori prima e dei proprietari poi, alimentare cuccioli e cuccioloni nel migliore dei modi. Fino a pochi anni fa non esistevano i mangimi per cuccioli, tanto meno alimenti specifici per cuccioli di grossa taglia: si alimentavano i cuccioli come gli adulti. Successivamente c’è stato il boom dei mangimi per i cuccioli, un concentrato di nutrienti e hanno invaso il mercato finendo con l’essere utilizzati male e troppo a lungo da proprietari apprensivi che temevano di non nutrire a sufficienza il cucciolo. Oggi siamo invece consapevoli che i problemi del cane occidentale moderno non sono legati a carenze nutrizionali ma a eccessi. L’obesità e il surplus di nutrienti possono portare a uno stato di cattiva salute e avere effetti devastanti su un cucciolo in crescita. L’incremento ponderale di un cucciolo di grossa taglia può essere drammatico: alcuni studi riportano aumenti di peso pari a 250g giornalieri in cuccioli di alano alimentati ad libitum! Se confrontiamo le curve di crescita di tre razze di taglia piccola, media e gigante riscontriamo che: la crescita è rapidissima per tutti nei primi mesi (tra il secondo e il quarto mese alcuni cani raggiungono il 45% del peso corporeo) ma che, se nei primi due successivamente rallenta drasticamente e il cane si assesta, per il terzo, il cane gigante, continua rapidamente ben più a lungo, oltre i nove mesi di età. Il periodo critico, in cui è maggiore il rischio che si sviluppino patologie ortopediche, è quello antecedente la chiusura delle epifisi delle ossa lunghe, i primi 6 mesi di vita sono considerati ulteriormente critici.
Fondamentali sembrano il valore calorico del cibo, il calcio e un corretto apporto degli altri minerali. Non sono le proteine, come si pensava in passato, a mettere a rischio il cucciolo bensì l’apporto energetico del cibo scelto. Il valore energetico è dato da proteine, carboidrati e grassi che, a parità di grammi, portano il doppio delle calorie. A un cucciolo in crescita sono necessarie, per la costruzione del suo organismo, proteine in buona quantità (tra il 22% e il 32%) e di elevato valore biologico. Se controlliamo i tenori analitici delle etichette possiamo considerare elevati i valori di grassi intorno al 24% (di materia secca), medi intorno all’11% e bassi intorno all’8%. Parallelamente, un mangime da 4 kcal al grammo è considerato ad alta energia (e quindi da evitare), da 3.5 kcal al grammo medio e da 3 kcal al grammo ipocalorico. La linea di confine tra quantità di grassi ottimale ed eccessiva sembra essere il 12% ma studi sono tuttora in corso. Controlliamo il mangime, il dosaggio ma anche il peso e le misure del cane. Non basta invaghirsi di un etichetta che decanta “mangime per cuccioli”, giriamo il sacco e verifichiamo la densità calorica dell’alimento e i tenori analitici. Un cibo poco calorico consente di abbondare nel dosaggio e rendere il nostro cane più “pieno”, se invece puntiamo sull’alta energia per risparmiare in grammi e compiacere il portafoglio, renderemo il cucciolo non solo infelice perché poco sazio ma anche “a rischio”. D’altra parte, se il mangime scelto è decisamente ipocalorico e i suoi tenori di calcio “normali”, per somministrare un quantitativo di mangime adeguato alle esigenze caloriche del cucciolo corriamo il rischio di esagerare con il calcio, è questo il caso di alcuni cibi per adulti somministrati ai cuccioli. Il concetto chiave è quindi l’”ipernutrizione”: nutrire un cucciolo di grossa taglia con un mangime troppo carico o riempiendo a dismisura la ciotola non lo aiuta a crescere meglio o a crescere di più, lo spinge semplicemente a “crescere prima”, accelerando lo sviluppo di forme corporee che lo scheletro non è ancora in grado di sostenere.
Che dire sul calcio?A lungo si è dibattuto sul rapporto calcio fosforo, ora il ruolo chiave sembra giocato esclusivamente dal calcio: se in eccesso porta guai, la percentuale ideale per i cuccioli di pastore tedesco in crescita è compresa tra lo 0.7 e l’1.2%. Il fosforo? E’ bene che si relazioni al calcio in un rapporto variabile tra 1:1:1 (ideale) e 1:2. Se il calcio varia tra lo 0,7 e l’1.2% il fosforo deve oscillare tra lo 0.6 e l 1.1 %.
Anche il rame è importante, se scende sotto all’1 mg/kg di materia secca possono esserci lesioni ossee, deformità e fratture. Il contenuto minimo di rame richiesto nei mangimi per cani in crescita è 7.3 ppm ma, nel nostro caso, è meglio avere almeno 10ppm. La maggior parte dei mangimi in commercio ha comunque un quantitativo di rame compreso tra i 10 e i 20 mg/kg di materia secca: il quantitativo soddisfa le esigenze di un pastore tedesco in crescita. L’apporto di rame deve essere ben coordinato con quello degli altri minerali in tale proposito ricordiamo lo zinco ( 200-300 mg/kg di materia secca nei mangimi odierni sono più che sufficienti), lo iodio (anch’esso regolarmente presente in quantitativi adeguati), il manganese (stesso discorso). Alcuni ricercatori hanno preso in esame il bilancio anioni- cationi (Na+ Cl-): se inferiore ad una quota stabilita sembra avere un effetti preventivo sullo sviluppo della displasia.
I mangimi large breed puppy sono dunque la scelta migliore? Sì, ma solo se ad un’attenta lettura dell’etichetta si confermano per “cuccioli di taglia grande”. Mi spiego meglio: se la versione “cuccioli di taglia grande” ha meno proteine, meno calcio, meno di tutto ma consiglia porzioni superiori alla versione “cuccioli di taglia normale” non è improbabile, fatti due conti, che il cane finisca con l’ingurgitare tali e tante proteine (grassi, minerali…) quanti quelli contenuti in un puppy per cani di taglia standard, bisogna fare due conti. Se optate per un alimentazione commerciale non si deve cadere nella tentazione di “arricchire” i pasti con integratori a base di vitamine e minerali. In passato supplementi di calcio e vitamina D andavano molto di moda e hanno prodotto seri danni. L’unica integrazione “consentita” è quella di prodotti a base di condroitina-glucosammina commercializzati sotto vario nome: il quantitativo di queste sostanze aggiunto nei mangimi è irrisorio e un’integrazione vera e propria di queste sostanze in crescita può avere effetti positivi.
La displasia del gomito
Sotto questa dicitura sono raggruppate diverse patologie: osteocondrite dissecante, mancata unione del processo anconeo, frammentazione del processo coroideo dell’ulna. Si parla poco di displasia del gomito nel drahthaar ma il problema non è infrequente, anzi, forse addirittura in crescita se paragonato all'andamento della displasia dell'anca. I segni clinici vanno dalla zoppia all’andatura irregolare, il problema può presentarsi su entrambi gli anteriori oppure esclusivamente sul lato destro o sinistro. Geneticamente, la displasia del gomito si comporta come la displasia dell’anca: è regolata da più geni che interagiscono con gli stessi fattori ambientali propri della displasia dell’anca. Le lastre sono lo strumento di prevenzione per eccellenza anche se l’abitudine di radiografare i gomiti dei riproduttori non è ancora diffusa. A verifiche a tappeto sulla popolazione si potrebbero abbinare metodi di analisi quantitativa, come è stato fatto con la displasia dell’anca.
Anche per quanto riguarda i gomiti, esistono diversi sistemi di valutazione: abbiamo il sistema inglese (BVA), il sistema FCI e l’OFA. Il sistema FCI – IEWG, ammette all’esame cani di età superiore ai 12 mesi e classifica la displasia del gomito nel modo seguente:
Grado 0: gomito normale
non si riscontrano alterazioni;
Grado I°: artrosi leggera
è presente una formazione di osteofiti di ampiezza inferiore a 2mm; e/o appare un aumento di sclerosi dell'osso subcondrale nella regione della parte distale dell'incavo trocleare dell'ulna; e/o appare uno scalino evidente tra la testa del radio e la parte caudale dell'incavo trocleare nella proiezione sagittale;
Grado II°: artrosi moderata
è presente una formazione di osteofiti di ampiezza tra 2 e 5 mm;
Grado III°: artrosi grave
è presente una formazione di osteofiti di ampiezza superiore a
5 mm; l'evidenza di un processo coronoideo mediale frammentato, di una OCD del condilo mediale o di una mancata unione del processo anconeo comportano il grado III° indipendentemente dal grado di artrosi presente; anche i cani sottoposti ad interventi chirurgici per patologie del gomito da sviluppo devono essere classificati come Grado III°, se l'intervento eseguito è dimostrabile.
Non abbiamo dati statistici sulla displasia del gomito in cani italiani. Possiamo visionare però i dati statunitensi OFA che, in base alle considerazioni fatte fino a qui sul diverso tipo di drahthaar allevato in USA, sono da intendersi come orientativi. L’OFA a partire dal 1974 ha radiografato 358 drahthaar che hanno ottenuto i seguenti risultati: il 3.1% è risultato displasico e la displasia così suddivisa 2.5% di Grado I°, 0.6% di Grado II° e 0 % grado III°. Dati informali estratti da alcuni testi di ortopedia veterinaria pubblicati in Germania, tuttavia, suonano assai meno confortanti.
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